Het heeft even geduurd maar de eerste onderzoeken beginnen in het expertisecentrum in het RadboudUmc! Wij zijn super enthousiast en leveren evenals de FARA een financiële bijdrage aan deze onderzoeken. Het ultieme doel is genezing van FA en daartoe is een belangrijk doel: onderzoek naar geneesmiddelen voor FA in NL. Hier zijn we nog niet maar deze onderzoeken zijn een belangrijke opstap. Het data-onderzoek (UNIFAI) is essentieel voor geneesmiddel onderzoek omdat het natuurlijke beloop van FA zo goed mogelijk in kaart moet worden gebracht voor verder onderzoek. Het FA-PNS onderzoek is ook belangrijk voor genezing: er is meer kans een ziekte te genezen als de effecten van de ziekte meer worden begrepen, bovendien zorgt onderzoek voor meer naamsbekendheid wat weer zorgt voor meer onderzoek. Hieronder staat informatie van de onderzoeken geschreven door het RadboudUmc. Wil je meedoen stuur dan een e-mail naar: info@onderzoek-ataxie.nl.

 

UNIFAI onderzoek

De afdeling Neurologie van het Radboudumc is op zoek naar mensen van 16 jaar en ouder met Friedreich Ataxie voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is vrijwillig.

Mensen met Friedreich Ataxie hebben een afwijking in het DNA dat zorgt voor een tekort aan een bepaald eiwit. Hierdoor krijgen zij problemen met de balans en coördinatie. Verschillende afwijkingen kunnen hier de oorzaak van zijn.

 

Voor dit onderzoek gaan we in kaart brengen welk type DNA-afwijking iemand heeft. Ook nemen we een aantal testen en vragenlijsten af. Door deze persoon ieder jaar te volgen en de testen en vragenlijsten opnieuw af te nemen, leren we meer over het beloop van de ziekte. Ook kunnen we onderzoeken of er een verband is tussen het beloop van de ziekte, de verschijnselen die iemand heeft en het type afwijking.

 

Het onderzoek vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen. We vragen u een keer per jaar te komen. Een bezoek duurt ongeveer 2 uur. Omdat we bij dit onderzoek het natuurlijk beloop over jaren in kaart willen brengen, is er op dit moment geen einddatum voor het onderzoek. U kunt meedoen zolang als u wilt, of totdat het onderzoek wordt beëindigd. Reiskosten die u maakt zullen vergoed worden.

 

FA-PNS onderzoek

De afdeling Neurologie van het Radboudumc is op zoek naar volwassenen die weten dat zij Friedreich Ataxie hebben. Deelname is vrijwillig.

Bij vrijwel alle patiënten met Friedreich ataxie (FA) zijn de gevoelszenuwen in de armen en benen aangetast. Ook de plekken waar deze gevoelszenuwen samenkomen voordat ze het ruggenmerg ingaan, de zogenaamde ruggenmergzenuwknopen, zijn vaak en vroeg aangedaan. Aantasting van de gevoelszenuwen en ruggenmergzenuwknopen draagt in belangrijke mate bij aan de ernst van de balans- en coördinatiestoornissen bij FA.

 

Wetenschappelijke onderzoeken om zenuwen af te beelden en vooral ook in de tijd te vervolgen ontbreken echter vooralsnog. Het doel van dit onderzoek is om met (pijnloze) zenuwecho van de armen en benen en MRI van de onderrug veranderingen in zenuwen en ruggenmergzenuwknopen bij personen met FA te meten ten opzichte van gezonde controlepersonen. Een vervolgbezoek na 1 jaar stelt ons in staat om veranderingen in de tijd te bepalen. Deze informatie zal ons helpen om de ziekte beter te begrijpen en leidt hopelijk tot nieuwe maten om het voortschrijden van de ziekte te meten.

 

Het onderzoek vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen en bestaat uit 2 bezoeken met een interval van 1 jaar. Een bezoek duurt ongeveer 6 uur. Reiskosten die u maakt zullen vergoed worden.

 

Meer informatie of aanmelden?

Voor meer informatie, of om interesse kenbaar te maken, kunt u contact opnemen met onze helpdesk via telefoonnummer 024-8080141 (op werkdagen van 8.30 tot 10.00 en van 13.30 tot 15.30), via het mailadres info@onderzoek-ataxie.nl, of kijk (voor het FA-PNS onderzoek) op onze website.

Op de hoogte blijven via onze nieuwsbrief? Stuur dan een mail naar bovengenoemd adres om u voor de nieuwsbrief u aan te melden.