‘Deze informatie zal ons helpen om de ziekte beter te begrijpen en leidt hopelijk tot nieuwe relevante maten om het voortschrijden van de ziekte (en de effectiviteit van toekomstige behandeling) te meten.
Voor dit onderzoek zijn we nog op zoek naar een aantal deelnemers! Voor meer informatie of het kenbaar maken van interesse om deel te nemen kunt u contact met ons opnemen (info@onderzoek-ataxie.nl).’
Naam: Roderick Maas
Leeftijd: 32 jaar
Woonplaats: Nijmegen
Opleiding: Geneeskunde
Werk: Neuroloog in opleiding (ik heb de specialisatie bijna afgerond) en postdoctoraal onderzoeker in het Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen van het Radboudumc ben ik.
Kan je wat meer over jezelf vertellen?
Tijdens mijn opleiding tot neuroloog in het Radboudumc heb ik me gespecialiseerd in (zeldzame erfelijke) bewegingsstoornissen, in het bijzonder cerebellaire ataxie. Naast patiëntenzorg houd ik me bezig met wetenschappelijk onderzoek – met als doel om de kennis over deze aandoeningen te vergroten en op die manier uiteindelijk de zorg voor patiënten te verbeteren. Mijn promotie-onderzoek richtte zich enerzijds op elektrische stimulatie van de kleine hersenen als mogelijke nieuwe techniek om symptomen van ataxie te verminderen. Anderzijds onderzocht ik de geschiktheid en relevantie van verschillende uitkomstmaten om de effectiviteit van (toekomstige) behandelingen voor ataxie te beoordelen.
In 2024 kreeg ik de Fellow Award van de Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA). Met financiële ondersteuning van FARA en Stichting-FAN zijn we in januari 2025 in het Radboudumc gestart met een nieuw onderzoek om het perifere zenuwstelsel bij mensen met Friedreich ataxie in kaart te brengen. Bij vrijwel alle patiënten met FA zijn de gevoelszenuwen in de armen en benen aangetast. Ook de plekken waar deze gevoelszenuwen samenkomen voordat ze het ruggenmerg ingaan zijn vaak en vroeg aangedaan. Aantasting van deze gebieden draagt in belangrijke mate bij aan de ernst van de balans- en coördinatiestoornissen bij FA. De wetenschappelijke kennis die we hierover tot nu toe hebben verkregen komt voor het overgrote deel uit microscopisch onderzoek van zenuwweefsel van overleden patiënten. Wetenschappelijke onderzoeken om zenuwen af te beelden en vooral ook in de tijd te vervolgen ontbreken echter vooralsnog. Het doel van dit onderzoek is om met zenuwecho van de armen en benen en MRI van de onderrug veranderingen bij personen met FA te meten ten opzichte van gezonde controlepersonen. Het vervolgbezoek na 1 jaar, waarin de onderzoeken herhaald zullen worden, stelt ons in staat om veranderingen in de tijd te bepalen.
Deze informatie zal ons helpen om de ziekte beter te begrijpen en leidt hopelijk tot nieuwe relevante maten om het voortschrijden van de ziekte (en de effectiviteit van toekomstige behandeling) te meten.
Voor dit onderzoek zijn we nog op zoek naar een aantal deelnemers! Voor meer informatie of het kenbaar maken van interesse om deel te nemen kunt u contact met ons opnemen (info@onderzoek-ataxie.nl).