FA spreekuur voor kinderen
Het Amalia kinderziekenhuis van het Radboudumc heeft sinds enkele jaren een spreekuur speciaal voor kinderen met FA.
Kinderen met FA komen minimaal één keer per jaar naar dit multidisciplinaire spreekuur in het Radboudumc. Multidisciplinair betekent dat meerdere zorgverleners samen naar uw kind kijken.
Voor de afspraak belt de verpleegkundig specialist u. Tijdens dit telefoongesprek bespreekt zij uw vragen en zorgen. Zo kunnen we de afspraak goed voorbereiden.
Uw kind wordt gezien door verschillende zorgverleners, waaronder:
- de kindercardioloog
- de kinderarts metabole ziekten
- kinderneuroloog en logopedist
- de revalidatiearts en fysiotherapeut
- de verpleegkundig specialist.
Als het nodig is, sluiten ook andere zorgverleners aan (zoals de orthopeed of medisch psycholoog) of wordt extra onderzoek gedaan zoals bloedonderzoek of een echo van het hart. Alle afspraken vinden plaats op één dag. Aan het einde van de dag bespreken alle zorgverleners samen de bevindingen. U en uw kind zijn hier niet bij aanwezig. Wel ontvangt u na deze bespreking een schriftelijke samenvatting. Hierin staan de resultaten van de onderzoeken en de adviezen. Deze samenvatting sturen wij ook naar andere betrokken zorgverleners van uw kind.
Vanaf de leeftijd van 12 jaar bereiden we u en uw kind stap voor stap voor op de overgang naar de volwassen leeftijd en de volwassen zorg. Dit noemen we transitie. Ook voor volwassenen met Friedreichse ataxie is er in het Radboudumc een multidisciplinaire expertisepoli.
Mocht u vragen hebben over het spreekuur of eventuele lopende onderzoeken bij kinderen dan kunt u contact opnemen met kinderneuroloog dr. Nienke van Os: Nienke.vanos@radboudumc.nl
BRAVE onderzoek
Sinds 21 mei 2026 is het Radboudumc officieel geopend als deelnemend centrum aan het BRAVE onderzoek.
Dit onderzoek kijkt naar het effect van het medicijn omaveloxolone bij kinderen met Friedreichse ataxie tussen de 2 en 15 jaar oud.
Dit medicijn is enkele jaren geleden al onderzocht bij volwassenen (16-40 jaar) met Friedreichse ataxie, en wacht momenteel op de vergoedingsonderhandelingen met het Zorginstituut.
Het BRAVE onderzoek is een internationaal onderzoek, waarbij kinderen één jaar lang dagelijks een capsule innemen (placebo of omaveloxolone). Het tweede jaar ontvangen alle kinderen dagelijks een capsule omaveloxolone.
Tijdens deze twee jaar is er intensief contact met de onderzoekers uit het Radboudumc en zullen er meerdere testen worden afgenomen.
In de bijgevoegde brochure kunt u meer informatie lezen.
Mocht u een kind kennen die graag mee zou willen doen aan deze studie, of wilt u meer informatie, dan kunt u contact opnemen met de hoofdonderzoeker dr. Nienke van Os, kinderneuroloog in het Radboudumc: nienke.vanos@radboudumc.nl
UNIFAI onderzoek
Het UNIFAI onderzoek is een andere internationale studie naar het natuurlijke beloop van Friedreichse ataxie.
Voor dit onderzoek is een jaarlijks bezoek aan het Radboudumc nodig, waarbij er verschillende testen en vragenlijsten worden afgenomen.
Dit onderzoek loopt in het Radboudumc al bij volwassenen, maar zal op korte termijn ook beschikbaar komen voor kinderen. We zullen u op de hoogte houden van de ontwikkelingen hierover.